Qohum evliliyi və genetik risk

Risk nədən yaranır?

Hər insan bir neçə «səssiz» resessiv gen dəyişikliyi daşıyır. Ər-arvad qan qohumu olduqda eyni dəyişikliyi daşıma ehtimalı artır; hər ikisi daşıyıcı olduqda isə uşağın xəstə doğulma ehtimalı hər hamiləlikdə 25% olur. Risk qohumluğun yaxınlığı ilə artır — ən yüksək risk birinci dərəcəli əmi, dayı, xala, bibi uşaqları arasındakı nikahlardadır.

Hansı xəstəliklərin riski artır?

Əsasən autosom-resessiv yolla ötürülən xəstəliklər: talassemiya, fenilketonuriya və digər metabolik xəstəliklər, bəzi eşitmə və görmə pozğunluqları, əqli inkişafla bağlı bəzi irsi vəziyyətlər.

Nə etmək olar?

• Hamiləlikdən əvvəl genetik məsləhət; ailədə məlum irsi xəstəlik varsa, daşıyıcılıq testləri.
• Talassemiya daşıyıcılığının yoxlanılması — Azərbaycanda 2015-ci ilin iyunundan nikaha daxil olmaq istəyən şəxslər tibbi müayinədən keçir və müayinə siyahısında talassemiya daşıyıcılığı da var.
• Ailədə diaqnozu qoyulmuş irsi xəstəlik və ya xəstə uşaq varsa, hamiləlik zamanı dölün müvafiq xəstəliyə görə müayinəsi — xorion biopsiyası və ya amniosentez ilə.

Dr. Rüstəmovanın 2020-ci il yazısı qohum evliliklərindən uzaq durmağa çağırırdı. Saytdakı mətn eyni mesajı tibbi məsləhət formasında verir: qərar ailənindir, həkimin vəzifəsi riski izah etmək və mümkün müayinələri təklif etməkdir.

Körpə kimə bənzəyəcək? Cinsiyyət necə təyin olunur?

Körpənin xarici görünüşü (göz və saç rəngi, boy) çoxlu genin birgə təsiri ilə formalaşır; buna görə uşaq həm anaya, həm ataya, həm də nənə-babalara bənzəyə bilər. Uşağın cinsini atanın spermasının daşıdığı X və ya Y xromosomu təyin edir. Bir çox hormonal və metabolik xüsusiyyətlərə də genetik meyl təsir göstərir.